>>> 2007年第7期
唐氏“９·１１”
作者：司马文君
烧香拜佛的，总算是把小祖宗诘到了肚子里。可别人怀孕，我也怀孕，我怎么就没有怀孕的迹象。什么呕吐、胸部胀疼、想吃酸都没有，倒是觉得肚子隐隐约约的不舒服，好像是大姨妈要来的感觉。有时会想，孩子是不是不在肚子里了，想到这，眼泪就在打转。饿的时候，肚子和以前样瘪瘪的，稍为吃饱一点，就胀得不得了。这都还能忍受，就是那腰特别不争气，稍微站或坐一会就觉得酸得不得了，特别得累，这时就赶紧上床躺，不敢象以前那样强忍了。真希望明天就能生了，生个大胖小子出来，每次跟老公这么说，他总说我就想不劳而获。
我吃东西时总担心吃了会拉肚子，因为我肠胃不好，以前就容易拉肚，而听说拉肚子易导致流产。有时看些喜剧，免不了大笑，笑着笑着会嘎然止住，因为担心这样笑会振动肚子，把孩子笑掉了。打喷嚏时也是这样，越是小心翼翼就越是觉肚子抽得厉害。真是日有所思夜有所梦，晚上总是梦到我周围的人拉肚子。别人是享受怀孕，我怎么就度日如年哪?
整个孕期，感觉比八年抗战还要漫长!苦苦撑着，总算熬过20周了，万里长征算是走完了一半。怀孕22周，老公陪我在我们当地的一个部队医院做产前检查，主要是看孩子发育得怎么样了?大夫听我说22周就让我做了两项筛查：一个是先天神经管畸形，一个是唐氏综合症。当时没多想就做了，抽了几毫升的血，如此轻松。
一周后结果出来，我和我老公一起去的医院，大夫说我有问题，我当时心里就咯噔一下。大夫又问了几个你经常用电脑吗，你家装修多长时间有的孩子之类的问题。我的孩子出问题了，当时我就蒙了。我问大夫怎么办，她只说让做进一步检查：做羊水穿刺检查羊水细胞染色体，怀疑孩子是唐氏综合症——就是先天愚儿。我不知道，以为是确诊了孩子就是唐氏患儿。
后来打电话去中国医科大，一个年轻的大夫接了我的电话，耐心替我讲解了唐氏筛查的几率，我的唐氏几率是102:1，也就是说几率比较大，102个孩子中有一个会是这样的患儿。但是那时中国医科大不是天天都做这项检查的，每周只有周一这一天做，然后再拿去作细胞培养。因为十一长假，我刚好错过了时机，大夫说就是抽完羊水也作不了，细胞也培养不出来了，也就是说要想知道孩子有没有问题只有等到孩子生出来才能确诊。随后的几个月我都不知道是怎么过来的，也曾想到作引产，但是活生生的生命，在你的体内动，又怎么能够忍心7那几天我每天凌晨起来都大哭，一直到生孩子前一天，去医院住院，那一宿我都没有睡好。终于等到孩子出世了，等我看到我那粉嫩小宝宝时分外激动，书上说的唐氏的外貌孩子一点都没有。现在孩子11个月了，十分聪明。大大的眼睛特机灵。唐氏筛查恐慌让我虚惊了一场。
[专家点评]：
唐氏综合征俗称先天性痴呆。它是最常见的一种染色体疾病，大约每750个新生儿就会有1个患有唐氏综合征。
为什么要进行唐氏综合征筛查?
唐氏患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。
谁会生出“唐氏儿”?
唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的增高而递增。
如何筛查?
抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(HCG)的浓度，结合孕妇预产期、年龄和采血时的孕周，计算出“唐氏儿”的危险系数，这样可以查出80％的唐氏儿。
筛查的最佳时期?
怀孕第15～20周。
做唐氏综合征筛查还可检查何种疾病々
检查血清AFP、HCG还可筛查出神经管缺损、18体综合征及13体综合征等。