>>> 2008年第1期
上天，请踢给我一个健康的宝宝
作者：蓝 黛 罗小平
特奥会上特殊的小天使
2007年金秋10月，第12届世界夏季特奥会在上海举行。特奥会是国际奥林匹克系列中专门为智障人士设立的运动会，参赛者都是年龄在8周岁以上、智商在70以下的智障人士，它以智力等级安排比赛组别。领奖台上运动员纯真快乐而又不同于平常孩子的特殊笑脸感染着每一个人，台下许多人流泪了，有人轻轻感叹：怪不得说智障的孩子一样是天使，只是天使的翅膀不小心让上帝折断了……
运动会上一个害羞的可爱女孩最引人注目，她就是12岁的冯吉，这次特奥会形象宣传大使，她的笑容已经被定格在全上海各个街道、路口的广告宣传画上。
老师说她最大的特点就是快乐和自信。
但在小冯吉甜甜的笑容后，是妈妈王伟芳12年难以言说的艰辛。12年前，42岁的王伟芳生下了冯吉，对这个迟来的小生命，家人充满了期盼。然而没想到的是，这个不幸的孩子，从一出生就被确诊患上了唐氏综合征。
“唐氏综合征属于遗传病，是种由染色体异常引起的残疾，排在儿童先天智力障碍的首位，而冯吉所患的又是唐氏综合征患儿中最严重的一类……”医生的话几乎给女儿判了死刑。王伟芳陷入了深深的痛苦和绝望中。
但痛苦之后王伟芳没有向命运屈服。她辞去了工作，用自己全部的爱心和耐心，呵护和训练他们不幸的女儿。在日常活动中如走路、吃饭、说话，妈妈费尽了苦心。是妈妈的爱和坚持改变了冯吉的命运，特奥训练部看中了小冯吉乐观、勇敢、不怕吃苦的精神，选中小冯吉进了体操队。
体操训练是枯燥的，同时也是残酷的，对一个唐氏综合征患儿来说，冯吉需要付出比常人更多的艰辛和努力。一组简单的动作，正常的孩子可能几个月就学会了，然而冯吉却需要花上整整两年半的时间。尽管每天重复进行的柔韧、力量和平衡训练十分艰苦，但在妈妈和老师的鼓励下，在一种简单信念的支撑下，冯吉坚持了下来。每一次比赛，妈妈都会从浦东的家里赶到赛场给女儿加油助威。也许是妈妈的执著和伟大感动了上天，2006年，活泼可爱的小冯吉从几千名候选人中脱颖而出，成为2007年第12届世界特殊奥林匹克运动会的形象大使。
特奥会上像冯吉这样的孩子很多，其中有一对双胞胎姐妹也是唐氏综合征患者，两姐妹妈妈的故事更感人，更让人心酸。在上海，像冯吉这样的孩子有7万，在中国，这个数字是1300多。
关键词导读
遗传病
遗传痛是父母的遗传物质(基因)在亲代和子代之间按照一定的方式垂直传递而引起的疾病、遗传病的特点为患病是终生性的，常有家族性。通常，它在孩子出生时就会表现出来。如先天恿型、多指等。但也有一些是在生后生长发育到某一阶段才表现出来，比如肌营养不良症到儿童期才发病，秃发症也是在30岁后才发病：有些遗传病与环境因素有一定的关系，比如半乳糖血症，是在进食含有乳糖的乳类后才会发病。
优孕，请避开一遗传病雷区
民间有句俚语：“种瓜得瓜，种豆得豆。”它形象说明了父母的特征可以通过体内的遗传物质传递给孩子，使孩子在形态、性格及生理上表现出与父母相似的特征，这就叫做遗传。然而，有些父母的遗传物质(基因)存在着缺陷，传递给子代就会生出患有遗传病的孩子。目前，虽然越来越多的遗传病被发现，也找到一些治疗方法，但还有许多遗传病仍让人们束手无策，因此，预防就显得尤为重要。
遗传与疾病解读遗传风险
代代相传的显性遗传病：有些遗传病是代代相传的显性遗传病，遗传方式是直接遗传。只要个体带有相关致病基因就会发病，家族中几乎每代都有相同疾病患者，男女发病机会均等。此类遗传病有2000多种，如遗传性多囊肾、短指(趾)畸形、软骨发育不全、成骨不全、球形红细胞增多症、地中海贫血、结肠多发性息肉等都是这种遗传方式。
隔代相传的隐性遗传病：—个孩子是白化病患者，那么他的父母虽然是正常的，但至少他们中的一个也带有白化病的致病隐性基因，且如果再生，还有25％的概率生这样的病孩，25％的概率生完全正常的小孩，50％的概率生携带致病基因但临床不发病的小孩。这种被称为隐性遗传病。由于每对夫妇所生孩子数目较少，故家族中不一定每代都有患者出现。所以如果上代近亲中有先天性聋哑、苯丙酮尿症、半乳糖血症、先天性视网膜色素变性、白化病、黏多糖病等病人，就要特别当心了。
性别交叉遗传的隐性遗传病：人们印象中，有些遗传病是男孩子多，确实有一类遗传病就是传男不传女，称为性别交叉遗传的或性连锁隐性遗传病。像比较常见的红绿色盲，男性患者居多，他们的妈妈都是这个基因的携带者，却没有红绿色盲病。秃发、血友病和进行性肌营养不良也是这种遗传方式。
多基因遗传病：这类遗传病是指多个致病基因决定的遗传病，像精神分裂、哮喘、高血压、糖尿病、唇裂、腭裂、忧郁症、尿道下裂。脑积水等都是典型的多基因遗传病，其发病受遗传基础和环境因素的双重影响，遗传基础决定了一个个体是否有易于患病的倾向，而环境因素则起到很重要的作用。
遗传病，怎么才不会遗传下一代
去做遗传咨询
遗传咨询有婚前咨询、产前咨询及一般遗传咨询，由从事遗传学的医生对育龄男女及患有遗传病的患者或亲属提出的问题进行解答，包括详细询问病史、做好完整的家系调查，特别是对发病者的直系亲属(至少两代)要查清楚，然后进行必要的实验室检测，确认是否有遗传病，并做出正确诊断。同时，医生帮助推算复发风险率，并对生育提出指导性对策或切实建议。
需要去做咨询的对象为：
近亲婚配者；
家族有人有遗传病或本人有遗传病，或先天性智力低下者：
反复自然流产及闭经不孕的育龄女性；
生育过先天缺陷儿或遗传病儿，以及有生过染色体畸变患儿的病史的育龄夫妇；
性器官发育异常，必须确定性别，以决定能否结婚生育者；
怀孕早期(10周内)有高热、服药、接受过x线、患风疹及恐对胎儿不利者； 发生不明原因死胎、死产的育龄夫妇：
高龄孕妇(大于35岁)：
羊水多、胎儿发育迟缓的孕妇。
去做致病基因携带者检测
在人群中有这样一些人，他们体内带有致病的遗传物质，但他们从表面上看与正常人一样，这种人被称为致病基因携带者。他们可把致病的遗传物质传递给下一代，造成致病遗传物质扩散，并在一定的环境因素下导致后代发病，如
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