>>> 2007年第1期
做孩子们生命的“守护神”
作者：侍 茹
桂永浩，儿科学教授、主任医师、博士生导师，现任复旦大学副校长、复旦大学附属儿科医院院长、复旦大学附属儿科研究所所长、复旦大学医学院儿科学系主任，同时担任中华医学会儿科学会主任委员、中华医学会临床流行病学会常委等职。
桂永浩教授从事儿科医疗、教学和科研工作20多年，在儿童先天性心脏病诊治、心脏发育生物学以及先心病非创伤性早期诊断等方面进行了多年深入研究，先后主持国家“十五攻关”等多项重要研究课题，取得显著成绩。
孩子是希望、是未来、是家庭幸福的甘泉。当我们谈起那些不幸染病的孩子。特别是严重危害儿童健康的先天性出生缺陷——先天性心脏病，桂永浩教授一脸的凝重。
据介绍，我国小儿先天性心脏病发病率为6．87％。根据出生率来推算，每年全国大约有15万～20万患有各种类型先天性心脏病的新生儿降生。由于我国人口基数较大，每年累积的病人给家庭、社会造成很重的负担。
正视现实
婴儿死亡率、孕妇死亡率、人均期望寿命，是衡量一个国家社会经济发展的标志。
约有30％属于危重的复杂的先天性心脏病儿，在出生一年内如果不给予及时救治，有很高的死亡率。2000-2006年，上海婴儿死亡率统计发现，先天性心脏病一直排在首位。从全国各大城市的资料统计来看，先天性出生缺陷、先天性心脏病也都排在前列。所以。要进一步降低我国婴儿死亡率，必须认真对待先天性出生缺陷，特别是先天性心脏病，做到降低发生率、死亡率，提高病孩的生存质量。
先天性心脏病到底有多少种?桂教授说，目前，世界上很少有人能说清楚。它的各类组合非常复杂，任何一种畸形都有可能。医学研究发现。先天性心脏病是一个很复杂的疾病，约有10％由单基因致病。约10％与染色体畸形有关，80％以上是多基因致病，它混杂了遗传、基因突变及变异。加上外界环境相互作用等因素，要想比较快或是大幅度从根本上降低先天性心脏病的发生就成为很困难的问题，这也是全世界儿科临床医学面临的巨大挑战。
在婴儿出生后比较快地诊断先天性心脏病，现代医学已具备了这样的技术和手段。但是，每个父母更重视，更想知道的是在分娩前，有谁能明确告诉他们“肚子里的宝宝健康吗?”
桂教授介绍说，目前先天性心脏病产前筛查和诊断已经成为发达国家的一个成熟、常规的手段。通过几十年的跟踪研究，大面积的流行病学调查，对先天性心脏病虽然不能说清楚是哪一个基因、哪个因素起决定性作用，但它有很多的高危因素，现在也已基本上明确了。
大量研究发现，母亲怀孕的前8周是先天性心脏病形成的关键时期，如果我们能在这一时期将那些高危因素控制住，就可以有效的降低先天性心脏病的发病率。一些早期筛查技术和手段还处在临床研究中。
大声呼吁
“生一个健康的宝宝”，不光在母亲孕早期应警惕各种高危因素的侵害，在怀孕中期(16～22周)，目前已有成熟的非创伤性手段可以监测，桂教授希望能在全国推广、能让更多的家庭认识它——经腹部超声筛查探测胎儿心脏发育情况。该项技术目前处于国内领先地位，并已应用于临床。
即使用常规的B超，必要时加上彩色多普勒超声仪，在有经验的、经过严格训练的检测中心医生操作下，完成数个标准切面的检测，更加直观、易于诊断，敏感度达95％。特异度达到98％。20～30分钟即可完成，且价格低廉、便于操作。大样本的随访研究也发现，此项检查对胎儿生长没有负面影响。
这项科研成果，由上海儿科医院、妇产科医院、国际和平妇婴保健院等单位合作研究，取得很好的成绩。1997-2004年，先后通过国家自然科学基金重点项目、国家十五攻关重大课题验收。
对已患有糖尿病、结缔组织疾病并想生育的高危女性，“应在积极治疗，使病情稳定的情况下受孕”，桂教授同时“强烈呼吁”，这些孕母在怀孕16～22周，应进行产前先天性畸形筛查，且越早越好。
产前筛查目的是什么?桂教授反复强调，“先天性心脏病的产前筛查，它的目的并不是单纯地进行人工流产。因为，大多数先心病是可以通过各种手段治愈的。主要目的是为了对那些严重危害婴儿健康的先天性畸形特别是先天性心脏病，作比较准确的信息收集，然后儿科医生和妇产科医生密切配合，与家长一起，在充分分析准确信息的情况下，探讨决策的最佳结果，是流产还是继续妊娠。”无论是流产还继续妊娠，都必须是知情的、安全的、对母亲没有伤害的、对家庭是有益的。事实也证明。产前明确诊断可减少严重的先天性心脏病患儿的死亡率。
忠诚守望
儿科医生就是孩子们生命的“守护神”。
传统意义上的儿科医生是在孩子出生后进入角色，现在的儿科医生则要求在孩子的“生命准备阶段”(出生前)即要承担重要的监护任务；在“生命保护阶段”，维护生命生存的质量；“生命成长阶段”，不光要为孩子的今天守护，还有责任为孩子明天的健康打好坚实的基础。
先天性心脏病诊治还有很长的路要走，这是一个巨大的挑战。“我是一个儿科医生，主要任务是应用自己多年来学到的知识，为进一步降低婴儿的死亡率，提高儿童的生存质量，尽自己最大的努力。”桂教授说。
“不管是穷人还是富人，不管是男人还是女人，也不管你来自东部还是西部，人的生命价值是一样，是无价的!对医生来讲，我们只有一个神圣的职责，就是为生命守望．对生命负责。”“诚实、准确、同情、奉献。是一个现代医生必须具有的的职业精神!”桂永浩教授用这席话来描述自己的职业，结束我们的采访。
闻此言，感佩之心油然而生！
哪些人是先天性心脏病的高危人群
1．母亲怀孕早期患各类感染性疾病，特别是病毒性感染，如风疹、水痘、流感、流行性腮腺炎等；
2．各种类型的糖尿病。特别是怀孕早期有胰岛素依赖的病人，其胎儿畸形的发生率可为正常人群组的4～5倍，其中1／3有心血管畸形——肥厚性心肌病变等发生率可高达30％～50％；
3．结缔组织疾病，如系统性红斑狼疮．风湿性关节炎。其先天性心脏病发生率为40％左右，系统性红斑狼疮等这些疾病所产生的抗体可以通过胎盘对胎儿传导系统产生损害；
4．孕期受到某些药物或毒物影响。如苯丙胺．化学物质锂，三甲双酣、大仑丁、酒精和吸烟(毒)等；
5．高龄孕妇，孕妇年龄大于35岁，其胎儿染色体畸变的概率增高；
6．其他。孕母羊水过多、羊水过少时。先天性心脏病的发生率也随之增高；既往妊娠史中有反复流产、死胎或先天性畸形胎产发生等。