>>> 2004年第3期

不可忽视的遗传病多囊肾

作者:周恩超 王 钢




  《新闻晨报》消息 腰围5尺多,体重120多千克……一种罕见的病症使沈先生一度生命垂危。没想到的是,仅仅是一个12小时的手术,就让他整个人比原来瘦了一半。
  原来,52岁的沈先生早在30年前,就感到腰酸乏力。医生检查后,初步诊断为多囊肾、多囊肝。虽然治疗没停过,但他的病情仍在恶化,肚子像气球一样越吹越大,下肢也开始水肿。病魔使他成了一个超级大胖子,无法工作,更不能正常生活。由于无法平躺,4年来沈先生只能坐着睡。
  后来健康状况每况愈下,无法吞咽食物,无法呼吸,在生命垂危、情况紧急时,上海××医院对其进行了肝肾联合移植手术。经过一个多月的救治,沈先生完全恢复了标准。如今,他的腰围只有92厘米,体重仅64千克,拥有了标准身材。更让他开心的是,他终于能够和正常人一样生活了。
  所谓多囊肾,是指双肾中有多个大小不等的液性囊肿,形似一串葡萄,逐步发展并出现肾肿大、肾区疼痛、高血压、血尿、慢性肾功能衰竭,以及肾外的各种症状如多囊肝、心脏瓣膜异常、脑血管瘤等,是一个不容忽视的遗传病。
  多囊肾病一般多见于成年人,发病率较高,占1‰;由于目前尚无特效治疗方法,因此,早发现、早治疗非常重要。
  多囊肾的遗传特点是代代发病,父母一方患病,儿女有一半的机会携带致病基因。如果父母均有多囊肾,则儿女发病的几率增大到75%,男女发病概率相等。不患病的子女不携带此基因,如与无多囊肾的异性结婚,则其子女不再发病,也就是说不会隔代遗传。
  多囊肾刚开始时双肾大小正常,肾内囊肿很小,直径可能只有1毫米。随着年龄增长,囊肿数目增多,囊腔增大,大的时候可能比正常肾脏大到5~6倍以上,重达4~5千克,患者可用手在腹部能摸到。多囊肾在40岁左右被发现的最多。在农村和贫穷地区,许多患者常常是在出现腰痛、血尿等症状就医时才被发现。
  如何才能尽早发现多囊肾呢?一是要定期参加体检,特别是年轻人,不要自恃年轻体壮而不体检。二是家族中已发现有多囊肾者的病人,建议体检时一定要做B超检查,看看肾脏有无囊肿。有部分多囊肾可在20~30岁就被发现。B超见到囊肿,临床可表现为尿有少量蛋白或红细胞、血压偏高等。如果20~30岁体检B超未发现有囊肿,不等于就没有遗传多囊肾的可能,故应定期检查 。
  多囊肾患者平时要避免剧烈运动和外伤,尤其要避免腹部的碰撞、挤压,以防囊肿出血或破裂。已婚女性要控制怀孕次数,避免意外怀孕而增加肾脏负担。由于肾囊肿容易并发尿路感染和肾结石,尿路感染易使肾功能恶化,结石可引起尿路梗阻而发生肾绞痛,加重肾功能损害,引起血尿。因此,一旦发生尿路感染,要选用合适的抗生素积极控制感染;对于大的结石可以做体外震波碎石或手术取石。平时要多饮水,勤排尿,多吃蔬菜以预防结石。
  对于多囊肾的治疗,重点是控制高血压、防治并发症。多囊肾者如果出现高血压,肾功能容易恶化,较早出现尿毒症。治疗时,一般首选血管紧张素转换酶抑制剂,如卡托普利、福辛普利,如果仍不能控制,可结合心痛定、倍他乐克等降压药物。对于囊肿很大、高血压很严重、肾功能不全(血肌酐已超过140微摩尔/升),或肾区持续疼痛的多囊肾者,可以采取囊肿减压术,使囊肿硬化缩小或闭合,可减轻对肾组织的压迫,使部分病人疼痛减轻,高血压和肾功能好转。
  (专家门诊时间:每周一、二、四上午)