>>> 2005年第6期
原发性小睾丸症能结婚生育吗等
作者：佚名
我22岁了，身高只有137厘米，体重50千克，乳房像刚发育的女子一样。阴茎小，但能勃起，睾丸也很小。请问，我算不算男性女性化，还能治好吗？有没有生育能力？
湖南欧阳鑫
欧阳鑫读者：
根据来信得知，您的情况在医学上看，很像是—种染色体畸形遗传病，叫克氏综合征，也称原发性小睾丸症或叫曲细精管发育不良症。
这种病的临床表现为：乳房女性化，两侧睾丸小，喉结小，呈类阉体型。这种病人往往在正常男性46xy染色核型上多了一个y染色体，呈47xyy型，医学上称为克氏综合征。病人还常伴有甲状腺功能异常，对甲状腺激素反应降低，放射碘吸入减少，有时可有轻度糖尿病，血浆睾酮值低，促黄体激素及促滤泡性激素增高，尿内血浆雌二醇增高，病人阴茎能勃起，有性欲，有时能射精，但精液内往往无精子，故不能生育。
治疗可采用丙酸睾酮，25～50毫克肌肉注射，每周2～3次；或用长效睾酮如庚酸睾丸酮或11－酸睾酮，200毫克，每月1次，肌肉注射，需长期应用；也可配合绒毛膜促性激素（hCG），2000单位，每周2次肌注，有一定帮助。经此治疗，可使喉结增大，胡须、毛发生长，阴茎增大。此后，患者可以结婚，能行性生活，但因睾丸不会再大，不能产生精子，故不能生育。至于您的情况，究竟是否是“克氏综合征”，最好到当地医院泌尿科，进行上述必要检查和激素测定， 以及染色体核型分析，方能得到正确诊断，以便进行治疗。
上海第二医科大学仁济医院泌尿科教授江鱼
>>前胸和手臂长瘤、头抖动是怎么回事
我丈夫31岁，其前胸和手臂长了许多粉红色肉瘤，是10多年前长青春痘留下的；另外，他的头还时不时发生抖动，做过脑电图、CT检查都没发现器质性病变，请问他得的是什么病，该怎么办？
浙江李旭春
李旭春读者：
您好！您丈夫的情况应及时就医，请医生明确诊断，对因治疗。您提出的两个问题，我的看法如下：
您丈夫前胸及手臂部皮肤长许多粉红色的肉瘤已10余年，而且越来越大，越来越多，这可能是皮肤平滑肌瘤。要作出正确的诊断，需取一个“肉瘤”做病理学检查才能确诊。如果是平滑肌瘤，目前暂无有效的治疗办法。不过，皮肤平滑肌瘤是良性瘤，不必紧张。
至于他头部有时会不由自主地抖动，越紧张越明显，近两年有些加重。这可能是神经性肌肉抽搐，它只是肌肉无规律的抽搐，所以脑电图、心电图等是检查不出来的，到神经科做肌电图检查，可以捕捉到肌肉抽搐的肌电图改变，这就要请神经科医生来治疗。
中国人民解放军总医院皮肤科教授 虞瑞尧
>>儿童肝脏增大的原因
我儿子5岁了。2004年7月起，每逢感冒就到医院用抗生素治疗。罗红霉素、红霉素、阿奇霉素、洁霉素都用过。后发现肝大，但肝功能检查正常。医生给打了2针重组干扰素。有的专家说要打丙球蛋白，有的说要打转移因子。请问我该怎么办？
烟台刘国春
刘国春读者：
引起儿童肝脏增大的原因很多，最常见感染因素所致，主要为多种肝炎病毒引起的病毒性肝炎，常见的有甲、乙、丙、丁、戊型等病毒性肝炎，其他一些病毒如EB病毒、巨细胞病毒等也可造成肝脏损害。此外，细菌感染，如肝脓肿、肝结核或寄生虫等感染，也可导致肝脏增大和肝功能受损。
您孩子的生长发育正常，肝功能正常，无长期发热、黄疸、皮疹等病史和体征，由感染因素所导致的肝脏增大可能性不大。目前，您的孩子应考虑有无代谢性疾病引起的肝脏增大，如肝豆状核变性、糖原累积病等的可能。肝豆状核变性为常染色体隐性遗传病，是一种先天性铜代谢异常的疾病，由于一种叫“铜蓝蛋白”的球蛋白不足，造成体内铜过多蓄积，而损害肝脏、肾脏、神经、血液及眼睛等多个系统，轻症可能在体检时偶然发现肝脏增大或肝功能异常，如检查血液中铜蓝蛋白的水平明显降低，支持该病的诊断。糖原累积病也是一种先天性酶缺陷导致的糖代谢障碍性疾病，由于不同糖代谢酶的缺陷，可分为12型。常见的典型病人表现为体型偏胖，肝脏增大，肝功能可以正常，有时伴有低血糖的发作，可通过相关检查，如口服葡萄糖耐量试验、胰高糖素试验等，必要时需经肝脏穿刺病理检查确诊。
如以上相关检查都无异常，也不必过分紧张，只需定期监测孩子的生长发育情况，肝脏大小及肝功能，发现新的线索再进一步检查。
此外，在没有查清有无病毒感染症状的情况下，盲目注射干扰素，且疗程不全，滥用丙种球蛋白和免疫调节剂，这个方法不合理，且无益。
首都医科大学附属儿童医院内科主任医师朱逞