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揭示遗传奥秘
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1965年夏天，世界各国的遗传学家应捷克斯洛伐克科学院的邀请，云集在捷克布尔诺莫勒温镇的一座教堂里，纪念曾在这里进行过大量遗传学研究工作的近代遗传学奠基人格利戈·约翰·孟德尔的《植物杂交试验》论文发表100周年，缅怀这位默默无闻的科学家对人类作出的伟大贡献。100年前，这位基督教修道院院长凭着自己的智慧和毅力，孜孜以求地探索生物遗传的奥秘。并在1865年布尔诺的自然科学学会的报告会上宣读了他的研究成果。孟德尔通过8年的豌豆杂交实验，发现了遗传的分离规律和自由组合 （亦称独立分配）规律，即体细胞中成对的遗传因子在形成生殖细胞时相互分离，而不同对的遗传因子可以自由组合。但是，这一位对人类认识自然作出杰出贡献的伟大科学家，却遭到了历史的冷遇。他的学术思想与当时流行的融会遗传概念大相径庭，因而不能被当时的科学界理解和接受。他的论文发表之后，被人们忽视或遗忘达34年之久。
格利戈·约翰·孟德尔祖籍德国，于1822年7月22日出生在摩拉维亚的海钦道夫（现属捷克的海恩西斯），那里属于奥地利西里西亚的德语区。孟德尔出生的村庄素有“多瑙河之花”的美称，村人都爱好园艺。孟德尔的父亲是一位农民，在农务之余，极爱栽种花草果树。幼年的孟德尔经常随父亲在花园干些轻微的劳动。孟德尔6岁时就在本村唯一的一所小学里读书，他学习努力，仅用4年的时间就学完了小学的全部程。小学附近有一个小花园，专供学生课余时间种植花卉、果树及养蜂之用。孟德尔自幼就受到这种环境的熏陶，接受植物栽培、管理等方面的知识和训练。1832年孟德尔以全校第一名的成绩考入邻村的一所初级中学。1年后，他远离家乡，只身去外地求学。这期间，他的父亲因在一次劳动中受伤，丧失了劳动力，家境困难，无力在经济上给他更多支持，孟德尔就利用假期到学校附近的农庄打工。就在这种艰苦的条件下，他度过了6年的中学生活，并以优异的成绩获得毕业文凭。为了将来能成为一名牧师，1840年孟德尔考入奥尔米茨大学哲学院学习哲学。1843年结业后，他经克尔·法朗兹教授的推荐，成为布尔诺奥古斯丁教派的康尼格克洛斯特修道院的教士，1847年升任该修道院的神父。1851年，孟德尔经修道院院长的推荐进维也纳大学学习，开始接受大学的系统教育。在这座著名的高等学府里，他曾听过进化论先驱者之一、著名植物生理学教授弗朗士·翁格尔的植物学课；著名的物理学家安德烈·冯·埃丁豪森的数学、物理学课；以及著名的物理学家克里斯坦·多普勒开设的实验物理学课。孟德尔如饥似渴地学习，在基础知识和基本操作方面打下了坚实的基础。同时，这些学者的广博知识和科学思想方法对他日后在遗传学研究上的突破有着很大的影响。1853年8月，孟德尔结束了维也纳大学的学习生活回到了布尔诺，并在一所中学兼任代课教员。布尔诺修道院有一所植物园，在这座植物园里，孟德尔开始了开创性的植物杂交试验，并获得历史性的发现。
1855年，孟德尔开始对豌豆进行杂交试验。他期望通过对植物遗传的研究，揭示人类遗传的奥秘。当时许多国家的科学院对研究植物性别和杂交问题悬赏奖金，提供了大量关于各种不同植物（例如玉米、豌豆、小麦、苹果、梨）杂交试验的材料。所有的结果都表明，杂交产品有某种程度的稳定，也有某种程度的可变性。但是弄清产生品种特性或物种特性的内在因素的问题，却仍然悬而未决。孟德尔在掌握先辈们经过大量工作而获得的知识的情况下，开始了自己的豌豆杂交实验。在这方面，不仅表明他是一位天才的实验家，而且是一位了解先辈们工作中的缺点和局限性的理论家。第一，孟德尔只限于研究非常少的明显的不同特点；第二，他观察的不是一个或少数几个个体，而是观察种群和大量的类群。
孟德尔从种子商人那里买来了34个豌豆品种，经过2年的试种，从中挑选出具有稳定相对性状的22个品种，连续7年在修道院内不到2400平方英尺的园地里，进行一系列的杂交试验。他精心观察，并且按照杂交后的世代顺序，对后代中不同性状的个体数目进行统计，探索性状传递的遗传规律。
孟德尔选择了7组相对性状的豌豆进行杂交试验：
1.种子：圆的——有皱纹的或者有棱角的；
2.子叶：黄色——绿色；
3.种皮：白色——灰色；
4.荚果形状：拱凸形——缢缩形；
5.荚果颜色：绿色——黄色；
6.花的位置：轴生的——顶生的；
7.花轴：高茎——矮茎。
他不得不排除那些没有明显区别的所有特点。为了避免自花授粉，他提前摘去了雄蕊；为了防止所不希望的那种异花授粉，他用一只小纸袋把花套上。为了尽量避免产生偶然的结果，他又努力培植了尽可能多的植株。他分析的主要不是个别的个体植株，而是种群中普遍出现的植株。这样，他成功地用挑选出来的22种豌豆品种，培养出5000多株豌豆植株。
孟德尔把每一组的两个可区分性状的植株，通过杂交授粉，产生出第一代 （F）杂种。他发现在每一组中杂种的性状表现，都完全像或几乎完全像
1两个亲本中的一个。孟德尔把在杂交时保持不变或几乎不变地传给后代的那些性状称为显性；而在杂种中隐而不见，或者潜伏起来的性状称为隐性。F
1自花受精产出F，这时孟德尔发现原先隐而不见的隐性性状得到了表现的机
2会。统计显性植株与隐性植株的比率为3∶1。如红花和白花植株进行杂交，得到的第一代 （F）的个体外表上都是呈红色的。这种表现显性性状的植株
1F再予自花授粉，那么在第二代（F）的性状就会发生分离。孟德尔得到929
棵子二代豌豆植株，其中红花705棵，白花224棵，显性性状的红花与隐性性状的白花之比是3.15∶1。他还对其他6对性状进行试验，获得了同样的结果：显隐性之比近似于3∶1。
孟德尔对此提出这样的假设：在每一个植株中的每一相对性状均来源于两个相同的“基因”（当时孟德尔称之为“遗传因子”），显性基因表现为显性性状，隐性基因表现为隐性性状。当纯系的红花（基因型为CC）与纯系的白花（基因型为cc）这一对不同性状杂交时，CC提供一个C为配子（生殖细胞），cc提供一个c为配子，受精时雌雄生殖细胞结合为合子，基因型为Cc。因C对c是显性，所以产生的第一代杂种F均表现为红花。当F自花授
粉，即Cc×Cc时，雌雄各有两种配子，C和c，两种配子之比是1∶1。受精时产生4种不同组合的基因型：CC、Cc、cC、cc。同样C对c是显性，在表现型上CC、Cc和cC的基因植株都表现为红花，而cc植株表现为白花。所在子二代 （F）植株中表现红花与白花之比为3∶1。
孟德尔为了验证其假设的科学性，他进行了一系列的实验。他用子一代杂种Cc与亲代纯种cc杂交，产生的后代一半是Cc，呈红花；一半是cc，呈白花。结果与预期的设想完全符合。他又在子二代、子三代上进行实验，实验的结果又与预期的假设相符，从而验证了他的假设的正确性。这样，孟德尔建立了遗传学的第一规律，即“分离规律”：一对基因在异质结构状态下并不相互影响，相互沾染，而在配子形成时完全按照原样分离到不同的配子中去。在一般情况下，配子分离是1∶1，子二代基因型分离为1∶2∶1，表现型分离是3∶1。分离出来的隐性同质结合和原来的隐性亲本在表现型上完全一样，隐性基因并不因为曾与显性基因处于同一个体而发生沾染或影响，仍保持它的质。
孟德尔又通过杂交把几对相对性状结合在一个杂种体上，观察性状传递规律。他认为无论多么复杂的多对性状植株杂交，对于每一对相对性状来说，它们同样服从于分离规律。他用一个黄色子叶和饱满种子的亲本与另一个全是绿色子叶和皱皮种子亲本的豌豆进行杂交，得到的子一代全是黄而满的植株。子一代通过自花授粉，在556粒种中有“黄满”、“绿皱”、“黄皱”、
“绿满”4种植株。因为同一对相对性状可以发生分离，如黄和绿这一对相对性状，黄对绿是显性。所以在556粒种子中，416粒是黄的，140粒是绿的，其比近似3∶1。同样，满和皱这一对相对性状来说，满对皱是显性，在556粒中，423粒是满的，113粒是皱的，其比也近似3∶1。因为不同性状可以相互组合，所以把不同性状综合起来可以表现为一种组合系列，组合的机会
n 7是2。例如，上述几种相对性状组合的机会是2=128种组合类型。如对黄满
2和绿皱两对性状来说，它们有2=4种不同的组合类型。所在占3/4的黄里面有3/4满，1/4皱，在1/4绿里面，有3/4满，1/4皱。同样，在3/4的满里面，有3/4黄，l/4绿；在1/4皱里面，有3/4黄，1/4绿。把两种性状综合起来，即：
黄满=3/4×3/4=9/16
黄皱=3/4×1/4=3/16
绿满=1/4×3/4=3/16
绿皱=1/4×1/4=1/16
其比数是9∶3∶3∶1。事实上在杂交试验得到的556粒种子中：黄满315粒，黄皱101粒，绿黄108粒，绿皱32粒，它们的比数也近似于9∶3∶3∶1。
孟德尔由此推论得出遗传学的又一规律：“多对基因的独立分配或自由组合规律”。这个规律表明，当两对或更多对基因处于异质接合状态时，它们在配子中的分离是彼此独立不相牵连的。
孟德尔用颗粒性遗传因子对生物遗传现象作解释。他认为，生物的每一个性状，都可以用遗传因子的基本单元来分析。从亲子到子代，是由颗粒性的遗传因子负责传递的。颗粒性遗传因子存在于细胞，是成双存在于体细胞里，而在性细胞里是成单存在的。杂交时，颗粒性因子保持独立性，它们之间不相融合，在杂种产生配子时，不同的遗传因子仍然保持相对的独立性，互不感染地各自分配在不同的配子里，完整地传给下一代。
孟德尔还从大量的其他植物种类的试验中也得出了相同的结果。以后世界各国科学家重复孟德尔的试验及在各种植物和动物中试验，都证实了孟德尔遗传规律的普遍性。
1865年2月2日和3月8日，孟德尔在布尔诺召开的自然科学研究会讨论会上两次发表了豌豆杂交试验的结果，并宣读了《植物杂交试验》论文。当时参加会议的有物理学家、天文学家、化学家及地质学家等40余人。他们敬佩孟德尔细心及持之以恒的观察、旁征博引的博学，但对于枯燥的数学演算感到惊奇及不耐烦，他们不理解为什么研究植物会与数学联系起来。因此整个会议气氛较为平淡。当时的会议记录在简要地记述孟德尔的报告时说：
“没有提出问题，没有进行讨论。”次年，这份报告以一篇47页文章的形式，刊登在“自然研究会”的杂志上，这篇文章也未受到人们的重视。
1868年，孟德尔当选为修道院的院长，他因此不得不把植物学的研究放在第二位。1883年起，他患了胃病和心脏病。1884年1月6日，孟德尔与世长辞。当数千人为他送葬的时候，大家为失去一位可亲的乐于助人的院长而悲伤，但谁也不知道他们送走的却是一位伟大的科学家。尽管当时还没有人承认他的研究成果，但是孟德尔坚信自己的研究是有价值的，他在逝世前几个月说：“我深信，全世界承认这项工作的成果已为期不远了。”
孟德尔逝世后的16年，即1900年，荷兰的休戈·德弗里斯、德里的卡尔·埃里什·柯伦斯和奥地利的埃利什·封·邱歇马克3位植物学家根据他们各自独立的植物杂交试验相继发表论文，他们不约而同地指出：他们在试验之前完全不知道孟德尔的论文，只是在论文发表前夕查阅有关文献时才发现自己的论文竟与早已被人遗忘的孟德尔的中心思想不谋而合。
1900年3月27日，德费里斯用德文发表了《杂种的分离律》，4月7日，他又用法文发表了《关于杂种的分离定律》。他在德文论文中写道：“这项重要的研究 （孟德尔《植物杂交试验》）竟极少被人引用，以致在我总结我们主要试验，并从试验中推导出孟德尔论文中已经给出的原理之前，竟然不知道有这项研究。”
1900年4月24日，柯伦斯在《柏林德国植物学会》（第18卷）上发表的《关于种间杂种后代行为的格·孟德尔的定律》论文中这样写道：“还以为自己发现新东西。但是，随即便发现在上个世纪的60年代，布尔诺的格·孟德尔院长经过一系列深入的豌豆试验，不仅获得了与我完全一致的结论，而且提出了完全相同的解释。而这一切居然发生在几十年前的1866年。”
与此同时，邱歇马克也发表了《豌豆的人工杂交》论文。据他说，他和柯伦斯都是在1899年秋，读了福克的论文《植物杂交》（1881年）后才第一次知道孟德尔的论文。
这3位植物学家的研究工作恰恰证实了孟德尔所发现的遗传规律的正确性，由此，孟德尔的经典性的工作才得到科学界的承认。这件事在科学史上被称为“孟德尔定律的重新发现”。1901年，孟德尔的《植物杂交试验》、
《人工授粉得到的山柳菊属的杂种》两篇论文重新发表在邱歇马克主编的经典著作丛书中。《植物杂交试验》又被刊登在《植物区系》杂志上。
英国生物学家贝特森对重新发现孟德尔遗传规律作出了很大的贡献。他是一位热忱支持遗传学的科学家。他在1900年之前并不知道孟德尔的论文，当1900年重新发现之后，他第一个把孟德尔的论文译成英文，并在1900年皇家园艺学会的一次会议上，报告他做的一系列实验论证了孟德尔定律的正确性。他第一个把研究生物遗传的这门科学称“遗传学”。从此，遗传学成为生物科学中的一个重要的学科。1909年，贝特森出版了《孟德尔的遗传原理》，对传播孟德尔学说起了积极的作用。
孟德尔定律的重新发现，标志着遗传学进入了一个新时期。它结束了绵亘2000多年来人们关于生殖和遗传的种种纯粹的粗俗体验为基础的臆测和遐想，代之以慎密的科学实验方法和创新的科学思想，初步揭示了生物遗传和变异的机理。
孟德尔定律是在当时的历史条件下产生的，限于当时的知识水平和研究水平还不能全部地概括和适用于整个生物遗传现象，他所提出的 “遗传因子”，后来被丹麦遗传学家约翰逊在1909年提出的“基因”一词所取代。但是早期的基因与“遗传因子”一词的概念一样是逻辑推理的产物，作为一种遗传性状的符号并没有具体的科学内涵。后来这个历史的任务落在了美国科学家托马斯·亨特·摩尔根的肩上。
1866年9月25日，摩尔根出生在美国肯塔基州列克星敦一个英国贵族后裔的家庭里。他的父亲曾任美国驻外领事，他母亲也出身于名门望族。少年时代的摩尔根并没有什么过人的天才。但是，他从小就热爱大自然，对大自然的无穷奥秘充满了好奇心，什么事情都想亲自探究一番。
1886年摩尔根从肯塔基州立学院毕业，获得动物学学士学位。随后他考入约翰·霍普金斯大学研究生院作研究生，先后攻读普通生物学、解剖学、生理学、形态学和胚胎学。24岁时，他便完成了《论海洋蜘蛛》的博士论文，获得哲学博士学位。1891年，摩尔根接受布林马尔学院的聘请，到该院生物系任副教授，开始了他的科学研究生涯。1894年到1895年他又受聘到意大利那不勒斯著名的动物学站工作。在那里，他有机会结识了许多世界知名的科学家，听到了各种各样的生物学方面的观点。1904年，摩尔根接受哥伦比亚大学聘请，担任实验动物学教授。1927年摩尔根应邀到加利福尼亚理工学院筹建第一个生物系，1928年就任该系的第一任系主任。自此以后，他一直留在加州理学院，积极从事科学研究和科学组织工作，并在那里度过了他的晚年。
摩尔根开始致力于实验胚胎学的研究，接着又进行了生物组织再生的研究。后来，他利用实验和分析的手段，用果蝇作为实验材料，在遗传学研究领域中建立了卓越的功勋。
摩尔根在众多的研究遗传学的科学家中能够脱颖而出，除了摩尔根具有广博的知识，善于思考的头脑和勤奋的双手之外，还由于他正确地选择了果蝇作为实验材料。
果蝇是一种在水果上取食的小昆虫，它受到遗传学家们的青睐，是与遗传学研究的特殊要求和目的分不开的。遗传学研究生物遗传和变异的原因，必须连续地观察和研究生物的许多个世代才行。这就要求被研究的生物繁殖速度快，产生的后代多。而果蝇正好具备了这个条件。1只果蝇1年可繁殖30代，每代可产生上千只小果蝇。另外，要弄清遗传和变异的原因，还必须研究染色体的变化情况。染色体是各种生物的细胞中携带遗传信息的物质。生物的各种特征，如身体的形状、大小、颜色等等，正是由各自的染色体决定的。各种生物有各独特的染色体，有的数目多，有的数目少，比如人有23对染色体。染色体太多，观察起来不方便。因此，科学家就寻找一些染色体简单的生物作实验材料。果蝇正好符合这个要求，因为它只有4对染色体，有几十种可供观察比较的性状。自摩尔根以果蝇为实验材料，并获得了遗传学研究方面的卓越成果之后，这种过去不引人注目的小动物，几年之内便步入了遗传研究的宝殿。英国、日本、前苏联、德国等世界各地的科学家纷纷向摩尔根索取果蝇，争着进行果蝇实验。
摩尔根从 1908年起开始养殖果蝇，并以果蝇作为实验材料进行遗传研究。从此，他和他的夫人丽莲，便终生与果蝇结下了不解之缘。1910年4月的一天，摩尔根在一个培养瓶里出乎意料地发现一只复眼完全白色的雄果蝇，它与复眼通常是红色的天然型果蝇明显不同。这个细小而明晰的变异引起了他的注意。摩尔根和他的同事们立即用那只白眼雄蝇和一只没有交配过的红眼雌蝇杂交。9天后，瓶中出现一大群果蝇，把他们放在放大镜下检查，发现所有后代 （F）共1237只都是红眼果蝇。在F这一代中进行自交 （兄
妹交配）而产生了第二代F，这一代共有4000多只果蝇，进行检查结果发
2现，有2459只红眼雌蝇，1011只红眼雄蝇和782只白眼雄蝇。摩尔根注意到，在红眼与白眼的分配比率上基本符合孟德尔分配定律所表明的3∶1关系，红眼对白眼有显性地位。这说明红眼和白眼的事例是由孟德尔式的遗传因子决定的。
摩尔根在上述实验中还发现了一种十分奇特的现象。他发现，在第二代F雄果蝇中白眼、红眼都有，但在雌果蝇中连一只白眼的都没有。实验观察
2和统计是否会有差错呢？经过多次实验，结果依然相同。就这样，摩尔根发现了“伴性遗传”规律。按照这一规律，生物的某些特征或某些疾病，仅仅遗传给下一代的某一性别，就像我们现在知道的血友病仅仅遗传给男性一样。
有一次，摩尔根将一只白眼黄翅雌果蝇与一只红眼灰翅雄果蝇相配合，10天以后繁殖出上千只小果蝇，当他将这些小果蝇按性别、颜色分类时，发现小果蝇中，白眼果蝇的翅膀总是黄的，而没有一个是灰色的。而并没有出现孟德尔所假设的“自由组合”现象。摩尔根称这一现象为“性连锁”，就是说，生物的几种性状（在这里是白眼和黄翅性状）互相连锁在一起遗传到下一代。摩尔根的实验之所以会和孟德尔的豌豆实验不同，是由于豌豆的相对性状刚好在不同的染色体上，所以可以自由组合，各自表现独立的性状。但是，在大多数的情况下，同一条染色体有很多基因，这些在同一染色体上的基因不能独立活动，而是相互连锁在一起的。凡是相互连锁在一起的基因都一起遗传到下一代，这叫做一个“连锁群”，它们作为一个整体进行自由组合。实验结果表明，果蝇的基因可以归为4个连锁群，连锁群的数目刚好等于染色体的对数。如：玉米的几百个基因组成10个连锁群，它的染色体也刚好是10对。在这个事实的基础上，摩尔根得出了基因位于染色体上的结论，连锁遗传是由于连锁基因位于同一染色体上的结果。
摩尔根进一步研究认为，连锁程度或强度有赖于染色体上连锁基因间的距离。同一连锁群中的基因并非永远“抱紧”在一起，通常的连锁遗传只是部分的，连锁基因有时会分开。通过细胞学观察，发现在第一次减数分裂前期中，在同源染色体配对时期，两条染色体单位之间会发生交叉现象，这标志着两个相对连锁群的基因之间，随着染色体的交叉而发生基因有秩序的交换，使基因重新发生组合，从而增加了遗传的变异性。摩尔根和他的同伴们，通过大量的果蝇实验，最后终于证明：基因就像一串念珠似地一个接一个地排列在染色体上。他们还绘制出了代表各个性状的果蝇染色体的基因排列图。这是生物学研究史上，把基因定位在染色体上的首次成功的尝试。
1926年，摩尔根总结了他在遗传研究中的主要发现，出版了一本很著名的书——《基因论》，从而最终完成了他的遗传基因学说。这一学说又称为摩尔根学说。他总结了遗传学的第三定律——连锁与交换定律，确认了基因是在染色体上作线性排列的，并且发现了伴性遗传以及染色体与性别的关系，从此建立了一个比较完整的遗传学理论体系——以染色体为核心的基因论。摩尔根由于这项重大的贡献而荣获1933年的诺贝尔生理学及医学奖。
1934年春天，摩尔根带着夫人丽莲和女儿伊丽莎白到达瑞典的斯德哥尔摩领取诺贝尔奖金。在授奖仪式上，摩尔根对聚集在大厅里的优秀科学家、外交家和社会名流发表了题为《发生学同生理学和医学的关系》演讲。他在批判了过去有关人类遗传学中所沾染的迷信色彩之后说：现代遗传学“总有一天会有助于诊断疾病，虽然我们现在还没有找到连锁现象的确切例证，但是毫无疑问，将来时机一到，一定会发现千百种连锁现象，我们可以预期其中的一些现象，一定会把可见的和不可见的遗传特征联结起来。”
60多年后的今天，摩尔根的伟大预见已经成为现实。科学家们不仅发现了许多由于连锁现象引起的遗传疾病，而且确认了基因的客观存在，弄清了作为基因载体的染色体的成份、结构和功能，揭示了“遗传密码”，使遗传学发展到了分子水平，使人们可以根据生物高分子，如核酸、蛋白质的结构和功能的关系，解释极其复杂的生命现象了。随着科技的进步，过去对人类威胁最大的由外部因素引起的疾病，已经越来越多的得到了控制，有些疾病如天花、鼠疫、霍乱等烈性疾病基本上得以消灭或控制了。但是，由于遗传因素引起的疾病却越来越多地被揭露出来，这些疾病都和染色体或基因的某些变化有关。现在，摩尔根的基因理论，已经在直接为预防、诊断和治疗人类疾病服务了。
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